Branduolinis permatomumas: kas yra šis testas ir kaip jis veikia vaisiaus chromosomų anomalijas
Nuchal permatomumas yra atrankos testas, naudojamas nustatyti vaisiaus chromosomų anomalijų riziką nėštumo metu. Šis tyrimas, kuris skiriasi nuo „ultragarso“, leidžia nustatyti riziką, kad vaisius gali paveikti Dauno sindromas ir dar daugiau.
Įspėjimas: šis tyrimas parodo vaisiaus Dauno sindromo riziką: jis nesuteikia visiško tikrumo, o tik galimybę. Jie nustato apie 75/80, o klaidingi teigiami-apie 5–8% (vaisiai, t. kurie yra teigiami, bet kurie ne.) Po šio tyrimo galima atlikti kitus tyrimus, pvz., chromosomų testą vaisiaus ląstelėse po CVS ar amniocentezės, kad būtų nustatyta tinkama prenatalinė diagnozė.
Pabandykime suprasti, kada nėštumo metu gera atlikti šį testą, kaip jis veikia ir kodėl jį derinti su duotest vadinamuoju „kombinuotu testu“. Bet pirmiausia, čia yra puikus vaizdo įrašas, skirtas atkreipti dėmesį į Dauno sindromo išankstines nuostatas:
Nuchal skaidrumas: kada atlikti egzaminą ir kaip interpretuoti rezultatus
Tyrimas turi būti atliekamas nuo vienuoliktos iki keturioliktos nėštumo savaitės ir atliekamas naudojant ultragarsą, ty garso bangas, kurių mūsų ausis negali suvokti ir kurios visiškai nekenkia vaisiui ar būsimai motinai.
Ultragarsas leidžia tyrimo metu aptikti audinių, įstrigusių vibracijoje, reakcijas, kurios vėliau grįžta į kompiuterį kaip elektrinis signalas, galintis jas apdoroti vaizdais. Vaisiaus kakle yra sritis, kuri neatspindi šių ultragarsų, todėl ji vadinama „permatoma“. Skystis susikaupia šioje vaisiaus pakaušio srityje ir atsiranda maždaug dešimtąją nėštumo savaitę, tik po keturioliktos. Štai kodėl, norint nustatyti galimą prenatalinę diagnozę, būtina atlikti tyrimą ne vėliau kaip per tą laikotarpį.
Vaikas, turintis Dauno sindromą (kurio rizika didėja didėjant motinos amžiui), rodo per didelį storį nosies permatomumo zonoje: kuo storesnė ta zona, tuo didesnė rizika. Tačiau kartojame, kad tai tik rizikos klausimas: storį taip pat gali lemti įvairios patologijos, tokios kaip širdies problemos ar anemija ar dar daugiau. Tiesą sakant, nuchalinio permatomumo atveju kalbame tik apie atrankos testus.
Todėl norint išsiaiškinti rezultatą, reikės atlikti papildomus tyrimus, pvz., Vaisiaus ląstelių chromosomų tyrimą po CVS ar amniocentezės. Kadangi šie tyrimai gali apimti persileidimo riziką (kad ir mažą), visada gerai juos atlikti tik po permatomumo. kuris yra saugus vaisiui ir nėščiai moteriai.
Kaip veikia šis atrankos testas ir kiek jis trunka?
Nuchalinio skaidrumo testas gali trukti skirtingai, nes skirtingiems vaisiaus padėtims reikia skirtingų matavimų. Tačiau mažai tikėtina, kad tyrimas užtruks ilgiau nei 45 minutes. Skaidrumą visada atlieka patyrę operatoriai ir jis gali būti transabdominalinis arba transvaginalinis: antrasis atvejis gali sukelti didesnį diskomfortą, tačiau paprastai leidžia gauti geresnės skiriamosios gebos vaizdus.
Kad tyrimas būtų sudėtingesnis, gali būti keletas veiksnių, tokių kaip motinos nutukimas arba miomos buvimas gimdos sienelėje.
Nuchal permatomumas ir duotest: koks yra kombinuotas testas
Kombinuotas testas yra ne kas kita, kaip nuchalinio permatomumo derinys su kitu testu, vadinamuoju „duotest“, naudingu siekiant padidinti pirmojo rezultato patikimumą nustatant chromosomų anomalijas ir Dauno sindromą.
Dotestą sudaro chorioninio gonadotropino ir PAPP-A (plazmos baltymo A, susijusio su nėštumu) kraujo tyrimas vienu metu. Dauno sindromo rizika yra didesnė, jei būsimos motinos veniniame kraujyje pastebimas gonadrotropino padidėjimas ir PAPP-A sumažėjimas.
Motinos amžius neabejotinai yra rizikos veiksnys, į kurį atsižvelgiama nustatant šių dviejų medžiagų koncentraciją kraujyje. Taigi duotestas leidžia gauti tikslesnį rezultatą: taigi nustatoma iki 90% Dauno sindromo atvejų (tik 5 proc. klaidingi teigiami rezultatai.) Tačiau kadangi diagnozė dar nėra iki galo atlikta, geriau bus atlikti daugiau invazinių tyrimų, tokių kaip CVS ar amniocentezė.
Norėdami gauti daugiau mokslinės informacijos, galite apsilankyti Tarptautinės evangelikų ligoninės svetainėje.
